Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Предстоит вторая фаза клинических испытаний Cytokinetics и Astellas

Компания Cytokinetics, совместно с компанией Astellas, официально объявили о том, что во второй половине 2015 года начнется отбор пациентов для проведения второй фазы клинического тестирования препарата CK-2127107, активатора роста мышц.

Читать дальше...

Данные PTC Therapeutics по исследованию препарата RG7800

Фармацевтическая компания PTC Therapeutics сообщила о публикации результатов первой фазы клинических исследований по оценке эффективности перорального препарата RG7800 для терапии СМА. В данный момент исследования препарата заморожены как минимум до конца года, как мы сообщали ранее.

Читать дальше...

Исследование показало, что регулярные физические упражнения дают эффект при СМА

В настоящий момент для спинальной мышечной атрофии не существует лечения и в то же время физическая реабилитация может являться важным методом терапии в настоящий момент. Физические упражнения могут представлять многообещающий подход для облегчения симптомов СМА, но недостаток данных об эффективности разных типов упражнений на пораженных моторных отделах не позволяет активно использовать физиотерапию для СМА пациентов. Постоянно проводимые физические упражнения привели к улучшению состояния при СМА, показало исследование на моделях СМА у мышей.

Читать дальше...

Ответы на частые вопросы в отношении обновления, представленного Biogen по препарату Нузинерсен

Компания Биоген представила ответы на самые частые вопросы, задаваемые в связи с обновлением информации по препарату Нузинерсен Напомним, что в начале августа 2016 года компании Biogen и Ionis Pharmaceuticals сообщили о принятом решении начать процесс подачи документов для утверждения первой в мире терапии для СМА.

Читать дальше...

Пациенты со спино-бульбарной мышечной атрофией предрасположены к развитию респираторных проблем из-за сниженной мышечной силы

Новое исследование показало, что пациенты с спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА) предрасположены к развитию дыхательной недостаточности по причине снижения числа копий генов, обеспечивающих мышечную силу. Авторы утверждают: отслеживание ухудшения дыхания у пациентов может помочь в клиническом ведении заболевания.

Читать дальше...

Ассоциация мышечной дистрофии рекомендует добавить анализ на СМА в панель скрининга новорожденных

Многие семьи тех детей, кто болен СМА (спинально-мышечной атрофией), выдерживают длинную и трудную диагностическую одиссею. Однако скоро это может измениться, основываясь на рекоммендациях MDA (Ассоциации мышечных дистрофий), СМА должно быть добавлено в список заболеваний, на которые проверяют новорожденных в США. Если СМА добавят в протокол анализов, дети смогут начать незамедлительное лечение с новейшими лекарствами, такими как “Spinraza”, одобренным в декабре 2016 года и ставшим первым лекарством для СМА, которое может улучшить качество и продолжительность жизни.

Читать дальше...