Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Легкое нарушение белкового равновесия привязано к заболеванию спинальной мышечной атрофией

Команда исследователей Университета Мальты (the University of Malta) и Института Молекулярной Генетики Монпелье (CNRS/Université de Montpellier) недавно опубликовала результаты исследования, которое предполагает, что плодовые мушки дрозофилы и пивные дрожжи могут пролить свет на причину спинальной мышечной атрофии – на сегодняшний день ведущей генетической причины смерти среди младенцев. Это тяжело протекающее и в настоящее время неизлечимое заболевание медленно отнимает способность у детей самостоятельно ходить, принимать пищу, и даже дышать.

Читать дальше...

Набрана группа из 15 участников для испытаний генной терапии Avexis

Компания Avexis сообщила о завершении набора пациентов со спинальной мышечной атрофии 1 типа для участия в первой фазе клинических испытаний AVXS-101 – перспективной генетической терапии.

Читать дальше...

Инструкция к препарату СПИНРАЗА для лечения СМА

23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться. Препарат Спинраза выпущен в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. В настоящий момент препарат Спинраза находится на рассмотрении в Европейском Медицинском Агентстве (ЕМА), решение от которого ожидается в конце первого квартала 2017 года. После получения одобрения от обоих медицинских агенств FDA и ЕМА, для того, чтобы российские пациенты смогли получить доступ к лечению - необходима будет регистрация препарата на территории России. Несмотря на это, мы перевели на русский полную инструкцию к препарату Спинраза, для того, чтобы все интересующиеся могли получить ответы на ряд вопросов, связанных с препаратом уже сейчас.

Читать дальше...

AveXis доложили о результатах первой фазы испытаний AVXS-101

Компания AveXis , специализирующаяся на клинической разработке препаратов генной терапии, разрабатывает лекарства для пациентов, страдающих от редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, 16 марта представила последние результаты первой фазы испытаний AVXS-101 для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА) тип1 .

Читать дальше...

Окончательные данные третьей фазы исследования SPINRAZA® (nusinersen) для 2 и 3 типа спинальной мышечной атрофии и данные исследования на пресимптоматической стадии

Положительные данные по широкому кругу лиц со СМА представлены на ежегодном собрании Американской академии неврологии в апреле 2017 года. Окончательные данные третьей фазы исследования показывают, что SPINRAZA® (nusinersen) значительно улучшает моторную функцию у детей со 2 и 3 типами спинальной мышечной атрофии Новый промежуточный анализ данных исследования препарата на младенцах с установленным фактом СМА, но до начала проявления симптомов показывает, что бессимптомные младенцы продолжали достигать моторных вех, обычно соответствующих нормальному развитию. «Наша программа клинической разработки препарата демонстрирует результат раннего лечения препаратом SPINRAZA у пресимптоматичных младенцев, что подтверждается данными исследования NURTURE, показывающие значительные улучшения моторных показателей, в целом согласующиеся с нормальным развитием детей соответствующего возраста».

Читать дальше...

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов. Как показывает исследование, это может быть использовано при разработке новых подходов к терапии при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...