Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Положительные результаты клинической фазы испытаний ISIS-SMNRx на младенцах со СМА 1 типа

Компания Isis Pharmaceuticals недавно предоставила обновленные данные по клиническому исследованию препарата ISIS-SMNRx на детях со спинальной мышечной атрофией (СМА). Текущее открытое многодозовое клиническое исследование второй фазы было направлено на исследование безопасности и переносимости препарата на 20 младенцах в возрасте до 7 месяцев, страдающих СМА первого типа.

Читать дальше...

Создавая связь. Исследования углубляют понимание заболеваний мотонейрона

Исследователи Nationwide Children’s Hospital испытывают революционно новый метод, который должен в корне изменить терапию спинальной амиотрофии (СМА) - генетического заболевания, являющегося самой частой причиной смерти среди младенцев. В мае начались клинические исследования по лечению СМА, генетического заболевания которое атакует нервные клетки - двигательные нейроны спинного мозга. На сегодняшний день никакого лечения этого заболевания не существует, кроме респираторной поддержки и паллиативного ухода, и 90% детей с самой тяжелой формой этого заболевания СМА 1типа, умирают в течение первых двух лет жизни.

Читать дальше...

AveXis представила данные текущего 1-го этапа испытаний генного препарата AVXS-101 при СМА 1 типа.

Компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии и разрабатывающая новые методы лечения пациентов, страдающих редкими и опасными для жизни неврологическими генетическими заболеваниями, представила промежуточный анализ данных текущего 1-го этапа испытании AVXS-101 для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) тип 1 (по состоянию на 1 апреля 2016 года).

Читать дальше...

Симптомы СМА могут отчасти быть результатом поражения печени

Авторы статьи «Белок выживаемости мотонейронов (SMN) необходим для нормального развития печени у мышей», опубликованной в журнале «Scientific Reports», считают, что патологии печени могут быть причиной пороков сердца и разрушения тканей у пациентов со СМА. В статье также приводятся дополнительные данные в пользу того, что печень может быть целью лечения при терапии нейромышечных проблем у пациентов со СМА.

Читать дальше...

Ученые открыли новый потенциальный способ терапии СМА

Исследователи открыли потенциальный новый способ лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Выявив молекулу, которая механизмом выработки белка препятствует считыванию гена SMN2, они продемонстрировали, что избавление от этой молекулы увеличивает уровень белка SMN. Важно отметить, что этот подход также позволил повысить эффективность препарата-модификатора сплайсинга, который работает по тому же принципу, что Спинраза (нузинерсен), недавно одобренный для лечения СМА.

Читать дальше...

Последние новости испытания препарата генной терапии Avexis: впечатляющие результаты у младенцев с 1 типом СМА

Результаты первого клинического испытания AVXS-101, препарата генной терапии для младенцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 1, показали значительное улучшение выживаемости и моторных навыков у большинства детей, принимавших участие в этом испытании.

Читать дальше...

Опыт использования верховой езды в качестве физиотерапии для ребенка со спинальной амиотрофией второго типа

Занятия на лошадях могут очень положительно сказываться на детях с нервно-мышечными заболеваниями. В статье описан опыт Ирины Соловьевой, мамы Геннадия, которая уже два с половиной года занимаются конным спортом со своим сыном. Данный текст написан в качестве обобщения личного опыта применения верховой езды в качестве физиотерапии для ребёнка со СМА второго типа. Текст не является руководством к действию, а носит информационный характер и написан мамой ребенка со СМА, активно занимающегося несколько лет иппотерапией

Читать дальше...