Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Ведущие исследования по СМА представлены в ходе научного конгресса в 2015 году

Спинальная мышечная атрофий (СМА) разделяет сходства с другой неврологической болезнью - боковым амиотрофическим склерозом (БАС), отмечает доктор Дон Кливлэнд из Калифорнийского Университета, Сан-Диего. Хотя механизмы запуска болезни различны, и при СМА, и при БАС у двигательных нейронов клеток проявляются проблемы в обработке молекул РНК, ключевых игроков в дальнейшем производстве белка.

Читать дальше...

Логанин обладает нейропротекторными свойствами, восстанавливает уровень SMN белка и активирует положительный регулятор синтез белка Akt/mTOR в экспериментальных моделях СМА.

Целью данного исследования является изучение потенциальных защитных эффектов логанина на СМА с использованием двух клеточных моделей, SMN-дефицитных NSC34 клеток и фибробластов СМА пациента, а также животной модели заболевания, СМА-мышей.

Читать дальше...

Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

В журнале "Нервно-мышечные заболевания" опубликовано исследование об основных этапах развития у детей со СМА. Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных, с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1 типа. «Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», - отмечают авторы исследования.

Читать дальше...

Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии

Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии. Они сообщают, что имеют доказательства того, что экспериментальный препарат, направленный на эту цель, работает как «усилитель» в сочетании с препаратом Nusinersen, недавно одобренным FDA (управление по санитарному надзору за пищевыми продуктами и медикаментами). К этому выводу пришли в результате исследований на животных: такая сочетанная терапия показала улучшение в симптоматике заболевания у мышей.

Читать дальше...

Препарат Спинраза для лечения спинальной мышечной атрофии сегодня окончательно одобрен в Европейском Союзе!

Сегодня Европейская Комиссия полностью одобрила и предоставила разрешение на продажу (marketing authorization)для SPINRAZA® (nusinersen) для лечения всех типов 5q спинальной мышечной атрофии (СМА). 5q или проксимальная СМА является наиболее распространенной формой заболевания и составляет приблизительно 95% всех случаев характеризуется прогрессирующей, изнурительной мышечной слабостью. SPINRAZA является первым одобренным лечением в Европейском союзе (ЕС) для СМА. SPINRAZA была рассмотрена в рамках программы ускоренной оценки Европейского медицинского агентства по лекарственным средствам (EMA).

Читать дальше...

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов. Как показывает исследование, это может быть использовано при разработке новых подходов к терапии при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...