Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

Новости науки в области патофизиологии СМА. С конгресса по СМА в Канзасе

Интереснейшая информация из недавно опубликованного отчета с ежегодной конференции по спинальной мышечной атрофии американской организации Cure SMA ссылка на сайт на тему патофизиологии СМА. В центре внимания конгресса были электрические связи, которые образуются в сенсорных нейронах и передаются к мотонейронам в спинном мозге, способствуя мышечным сокращениям и движению. Предметом обсуждения являлись роль и образование этих связей, а также измерение направления тока (электрофизиология) в контексте патофизиологии СМА, поскольку считается, что заболевание поражает все аспекты этих электрических путей.

Читать дальше...

Измерение уровня белка smn в крови возможно – значимость с точки зрения клинических исследований

Большинство терапевтических подходов, применяемых в настоящее время к клинической разработке методов лечения СМА, направлены на повышение уровня белка SMN – либо через резервный ген SMN2, либо через замещение недостающего гена SMN1. Следовательно, необходимы чувствительные методы, позволяющие определить увеличение количества белка SMN в крови и в других доступных тканях.

Читать дальше...

Исследование носительства спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза становится более доступным

Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)

Читать дальше...

Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Читать дальше...

«Страховые войны» или как обстоят дела с обеспечением препаратом Спинраза в США

Примерно через четыре месяца после того, как администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила препарат Спинраза (Нусинерсен) для лечения всех видов спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых, десятки больниц и клиник по всей стране начали введение препарата пациентам. Тем не менее, страховые компании неохотно платят за Спинразу, по стоимости 125 000 долларов за одну дозу или 750 000 долларов за шесть флаконов, необходимых на первый год лечения. Спинраза уже считается одним из самых дорогих препаратов в мире.

Читать дальше...