Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Мутация еще одного гена может вызывать СМА

Мутации определенных генов могут пролить свет на вероятные причины некоторых заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии (СМА). Уже выявлена связь некоторых генов с этой болезнью. Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.

Читать дальше...

Результаты клинического исследования ISIS-SMNRx на детях со СМА1

Компания Isis Pharmaceuticals, специализирующаяся на исследованиях и разработке препаратов на основе метода РНК-интерференции, представила летом новые результаты второй фазы открытого исследования препарата с участием детей с диагнозом спинальной мышечной атрофии первого типа. Ранее компания уже публиковала результаты исследования, включая оценку мышечной функции, бессобытийной выживаемости и показателей развития ребенка. Результаты по переносимости и показатели безопасности препарата ISIS-SMNRx также подтверждают целесообразность разработки препарата. Компания сотрудничает с концерном Biogen в области разработки и запуска ISIS-SMNRx в серийное производство в качестве одного из препаратов для терапии пациентов с СМА.

Читать дальше...

Новости от Avexis. Планируется расширение клинических испытаний.

Компания Avexis, занимающаяся разработкой генной терапии (вирус-вектор) для лечения спинальной мышечной атрофии объявила о своих планах по развития и проверке исследуемого препарата.

Читать дальше...

Обновление информации по испытаниям препарата LMI070 компании Новартис

25 июля компания Новартис сообщила о принятом решении вернуться к исходной дозировке препарата LMI070 в клиническом исследовании у детей с 1 типом СМА. После проведения дополнительного наблюдения за пациентами, проведения новых оценок токсикологии и получения обратной связи от регулирующих органов, исследователей и членов Комитета по мониторингу данных компания надеется возобновить набор новых участников в исследование.

Читать дальше...

Анализ состава тела — лучший показатель нутритивных потребностей у детей с СМА, чем индекс массы тела или вес

Исследователи сравнили детей с 1 и 2 типом СМА по параметрам состава тела и расхода энергии в состоянии покоя, и обнаружили, что данные показатели – на данный момент – наиболее подходящие при попытках определить их соответствующие пищевые потребности.

Читать дальше...

Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов

Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов? Возможно, ученые наконец смогли разобраться в том, почему утрата белка SMN, критически важного для всех клеток, приводит к заболеванию спинальной мышечной атрофией (СМА).

Читать дальше...

Обновление статуса клинических испытания LMI070 (бранаплам) для лечения СМА

На прошлой неделе компания Новартис представила обновленную информацию по препарату LMI070 (бранаплам) для лечения спинальной мышечной атрофии, над клиническими исследованиями которого компания работает последние несколько лет.

Читать дальше...