Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

ISIS-SMNRx. Общая информация о препарате Nusinersen.

ISIS-SMNRx - это препарат, созданный компанией ISIS Pharma для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) - тяжелого нейромышечного заболевания, которое является одной из основных причин детской смертности. ISIS-SMNRx разработан для лечения всех типов детских форм спинальной мышечной атрофии с помощью изменения сплайсинга близкородственного гена SMN2, которое приводит к повышенной продукции функционального белка SMN

Читать дальше...

Нарушение митохондрильной динамики играет большую роль в развитии СМА

Дегенерация двигательных нейронов спинного мозга при спинальной мышечной атрофии (СМА) может быть напрямую вызвана аномалиями транспорта и морфологии митохондрий (которые поставляют клеткам энергию), ведущих к снижению их функции.

Читать дальше...

Токсин столбняка может оказаться перспективным лечением при СМА.

Согласно предварительным результатам испытаний на мышах, токсин, который является причиной столбняка, может являться одним из путей лечения спинальной мышечной атрофии. Этот факт является важным открытием, так как на данный момент не существует эффективного лечения этой наследственной детской болезни.

Читать дальше...

Компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear

На ежегодной конференции Ассоциации британских детских неврологов, состоявшейся 11-13 декабря в Кэмбридже, компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear препарата Спинраза (Нузинерсен), недавно одобренного для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей Американским управлением за контролем лекарственных средств (FDA).

Читать дальше...

Исследования показали общие нарушения сна у детей со СМА

Новое исследование отмечает, что нарушения сна у молодых людей со спинальной мышечной атрофией (СМА) типов 2 и 3 встречаются в 1 из 6 случаев, в то же время частичные нарушения, по крайней мере, в одном факторе сна встречаются еще у 1 из 6 пациентов.

Читать дальше...