Ученые сделали новое открытие в области СМА

Исследователи из Университета Абердина внесли значительный прорыв в понимание детских форм болезни двигательного нейрона (спинальные мышечные атрофии). Профессор Саймон Парсон, кафедра анатомии Университета Абердина и его коллеги в Эдинбурге, Оксфорде и Университетском колледже Лондона, впервые продемонстрировали, что недостаточное кровоснабжение всего организма способствует потере двигательных нейронов при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Двигательные нейроны пациентов со СМА возможно экспрессируют меньшее количество ключевых белков

Моторные нейроны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) экспрессируют меньшее количество белков, связанных с развитием нейронов, чем те же у здоровых пациентов согласно исследованию, которые использовало индуцированные плюрипотентные стволовые клетки исследуемых обеих групп для создания аутологичных* моторных нейронов. Исследователи под руководством Heidi Fuller из ортопедического госпиталя The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital, U.K. предположили, что более ранние исследования, которые в основном делали упор на модели животных и кожные фибробласты, выделенные у пациентов с СМА, ограничивали продвижение вперед научных разработок в изучении болезней нейронов.

Читать дальше...

Cure SMA представила данные по ведущимся клиническим исследованиям в области лечения СМА.

Американская Ассоциация Cure SMA только что выпустила обновленную информацию о ведущихся исследованиях по спинальной мышечной атрофии (СМА) и, согласно пресс-релизу, последняя версия теперь включает в себя последние данные по программам потенциального лечения СМА. В настоящий момент ведется 18 активных программ исследований, 14 фармацевтических партнеров, шесть программ клинические испытаний, а также 28 программ в расширенной версии документа (содержит, в том числе, 10 неудачных исследований на сегодняшний день).

Читать дальше...

Промежуточные данные по клиническим испытаниям генной терапии Авексис были представлены на конгрессе World Muscle Society

Компания Авексис представила промежуточные данные по продолжающемуся клиническому испытанию препарата AVXS-101 в фазе 1 на конгрессе Всемирного общества нервно-мышечных заболеваний в октябре 2016г. Данные демонстрируют значительное улучшение состояния испытуемых со СМА 1 типа

Читать дальше...

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга).

Читать дальше...

Важность двигательной активности при спинальной мышечной атрофии.

Диагноз спинальная мышечная атрофия сопровождается невозможностью к самостоятельному передвижению и в большинстве случаев отсутствием силы для удержания себя в вертикальном положении. Исключения составляют дети и взрослые с третьим типом заболевания, а также некоторые дети со СМА2 в течение первых нескольких лет жизни. Другими словами больной СМА не может стоять и ходить. В результате постоянного пребывания в положении сидя или лежа, у больного развиваются различные нарушения в работе органов и систем организма.

Читать дальше...

Новости об испытаниях препарата AVXS -101 (AAV9) для терапии СМА 1 типа

В прошедшем в Великобритании Международном конгрессе World Muscle Society, научного сообщества, изучающего нервно-мышечные болезни, компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, представила данные по идущей сейчас фазе 1/2 испытаний препарата AVXS -101 (AAV9) — лекарства-кандидата для терапии спинальной мышечной терапии 1 типа.

Читать дальше...

Начато исследование зарегистрированного препарата «Целесоксиб» в качестве терапии СМА

«В ходе этого исследования мы сможем установить, будет ли целесоксиб действительно вызывать повышение уровня SMN2 у реальных пациентов с СМА, и надеемся, что это позволит проложить путь к новому методу терапии, широко распространенному во всем мире», - говорит доктор Алекс Маккензи, ведущий исследования этого препарата. – «если в ходе этого исследования будет продемонстрирована ее эффективность, будет представлять собой низкозатратный и связанный с низким риском подход, который немедленно сможет стать доступным для всех, страдающих этим заболеванием. Нет сомнений, что такую возможность необходимо изучить».

Читать дальше...

Текущая информация о движении в исследовании Нузинерсен (ISIS-SMNRx)

Biogen и Ionis Pharmaceuticals недавно представили обновленную информацию о клиническом развитии Nusinersen, лекарственного средства, предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Партнеры объявили о том, что в настоящее время завершен набор участников для исследований (двух испытаний 3-й фазы и для исследования фазы 2). Завершение испытаний фазы 3 планируется в течение первой половины 2017 года.

Читать дальше...

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...