Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

Ведущие исследования по СМА представлены в ходе научного конгресса в 2015 году

Спинальная мышечная атрофий (СМА) разделяет сходства с другой неврологической болезнью - боковым амиотрофическим склерозом (БАС), отмечает доктор Дон Кливлэнд из Калифорнийского Университета, Сан-Диего. Хотя механизмы запуска болезни различны, и при СМА, и при БАС у двигательных нейронов клеток проявляются проблемы в обработке молекул РНК, ключевых игроков в дальнейшем производстве белка.

Читать дальше...

Логанин обладает нейропротекторными свойствами, восстанавливает уровень SMN белка и активирует положительный регулятор синтез белка Akt/mTOR в экспериментальных моделях СМА.

Целью данного исследования является изучение потенциальных защитных эффектов логанина на СМА с использованием двух клеточных моделей, SMN-дефицитных NSC34 клеток и фибробластов СМА пациента, а также животной модели заболевания, СМА-мышей.

Читать дальше...

Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

В журнале "Нервно-мышечные заболевания" опубликовано исследование об основных этапах развития у детей со СМА. Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных, с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1 типа. «Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», - отмечают авторы исследования.

Читать дальше...

Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии

Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии. Они сообщают, что имеют доказательства того, что экспериментальный препарат, направленный на эту цель, работает как «усилитель» в сочетании с препаратом Nusinersen, недавно одобренным FDA (управление по санитарному надзору за пищевыми продуктами и медикаментами). К этому выводу пришли в результате исследований на животных: такая сочетанная терапия показала улучшение в симптоматике заболевания у мышей.

Читать дальше...

Препарат Спинраза для лечения спинальной мышечной атрофии сегодня окончательно одобрен в Европейском Союзе!

Сегодня Европейская Комиссия полностью одобрила и предоставила разрешение на продажу (marketing authorization)для SPINRAZA® (nusinersen) для лечения всех типов 5q спинальной мышечной атрофии (СМА). 5q или проксимальная СМА является наиболее распространенной формой заболевания и составляет приблизительно 95% всех случаев характеризуется прогрессирующей, изнурительной мышечной слабостью. SPINRAZA является первым одобренным лечением в Европейском союзе (ЕС) для СМА. SPINRAZA была рассмотрена в рамках программы ускоренной оценки Европейского медицинского агентства по лекарственным средствам (EMA).

Читать дальше...