Компания MRC-Holland запускает новый неонатальный скрининг-тест на СМА — SALSA® MC002 SMA Newborn Screen

SALSA ® MC002 SMA Newborn Screen, новый неонатальный скрининг на СМА позволит быстро получать результат: после получения «сухого пятна» крови на определение наличия у новорожденного СМА уходит один день.

Компания MRC Holland, известная своими разработками анализов MLPA® на количество копий генов, объявила о запуске теста SALSA® MC002 SMA Newborn Screen, первого продукта своей новой линейки продуктов SALSA® Melt Assay.  SALSA MC002 SMA Newborn Screen — это простой анализ кривой плавления, который позволяет быстро, экономично и с высокой точностью обнаруживать присутствие или отсутствие экзона 7 SMN1 у новорожденных.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой тяжелое нервно-мышечное заболевание, вызванное потерей функциональных копий гена SMN1. В большинстве случаев СМА вызвана полной утратой 7-специфической ДНК-последовательности SMN1-экзона. В конце 2016 года появилось первое лекарство от СМА (Spinraza®, Biogen Idec), которое наиболее эффективно работает при введении препарата до появления симптомов болезни. Поэтому скрининг новорожденных на СМА стал особенно перспективным, о чем свидетельствует недавнее добавление СМА в рекомендуемую скрининг-панель для новорожденных в США. Потребность в быстрых и доступных вариантах скрининга новорожденных  на СМА появляется и во всем мире.

Для этой цели специально разработан тест SALSA MC002 SMA Newborn Screen. Это первый скрининг-анализ SMAдля новорожденных, который отмечен знаком СЕ (европейская сертификация, которая гарантирует соблюдение соответствующих нормативных требований для надлежащего и безопасного использования — для диагностики in vitro). Низкозатратный анализ не требует очистки образца ДНК,  и его результат можно получить примерно через четыре часа после обработки «сухого пятна крови». Анализ не определяет никакое число копий, кроме нуля, что исключает идентификацию носителя СМА. По сравнению с анализами на основе qPCR, SALSA MC002 SMA Newborn Screenявляется более надежным и менее чувствительным к перекрестной контаминации «от пробы к пробе». Анализ совместим с термоциклерами, которые обладают характеристиками кривой плавления и не требует дополнительного программного обеспечения, что делает его выполнение легко осуществимым. MRC Hollandразрабатывает надежные генетические тесты уже более 15 лет, и эта новейшая разработка обеспечивает решение задачи, которого ждали новые программы скрининга новорожденных на СМА.

MRC Holland — это биотехнологическая компания, специализирующаяся на разработке анализов на количество копий генов и определение генных вариантов. MRC Hollandболее всего известна своей успешной  технологией Multiplex Ligation-зависимое зондирование зонда или MLPA ®, включающей различные анализы для выявления пациентов со СМА и обнаружения носителей. MLPAпо-прежнему является золотым стандартом в области обнаружения количества копий генов, и каждый год 400  наборов зондов MLPA MRC Hollandиспользуются в миллионах исследований. Миссия MRC Hollandзаключается в разработке и распространении доступных и надежных генетических тестов по всему миру. Продукты компании просты в использовании и внедряются в исследовательские и диагностические установки, поскольку они работают на стандартном лабораторном оборудовании, используют стандартные платформы и бесплатное программное обеспечение MRC Hollandдля анализа MLPA.