В США анализ на СМА добавлен в рекомендуемый скрининг для новорожденных

Спинальная мышечная атрофия добавлена в Рекомендуемую единую скрининг-панель (RUSP) для новорожденных в Соединенных Штатах Америки, – об этом официально сообщает Ассоциация мышечной дистрофии (MDA), подчеркивая государственный уровень принятия этого решения.

 

 

 

Обычно в рекомендуемый список скрининга новорожденных  включаются серьезные генетические заболевания, для которых разработано лечение – СМА попадает в их число с декабря 2016 года с появлением Спинразы (нусинерсена, разработанного компанией Биоген).   

Обнаружение болезни в максимально раннем возрасте позволяет как можно раньше начать лечение, что может помочь предотвратить серьезный ущерб от прогрессирования заболевания. Подробнее о скрининге мы писали на нашем сайте.

Консультативный комитет по вопросам расстройств, связанных с наследственными заболеваниями у новорожденных и детей (ACHDNC), в который входят врачи, исследователи, эксперты в области общественного здравоохранения, адвокаты пациентов, эксперты по болезням и руководители скрининга новорожденных, принял решение добавить СМА к скрининговой группе. СМА, второе заболевание после болезни Помпе, анализ на которое федеральный консультативный комитет рекомендует сделать всем 4 млн детей США. Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) отмечает, что для того, чтобы ввести скрининг на СМА в общепринятую практику во всех американских штатах, предстоит еще много работы, необходимо обеспечить эти программы финансированием на федеральном и государственном уровнях.

Недавно в штате Нью-Йорк было проведено исследование, которое подтвердило возможность осуществления скрининга на СМА и его пользу.

В скрининге приняли участие 3826 младенцев.  59 из них были признаны носителями СМА, а один ребенок имел делецию в гене SMN1, которая вызывает СМА.

Уже в возрасте 13 дней девочка была зачислена в исследование NURTURE(NCT02386553), которое тестирует эффективность и безопасность лечения Спинразой (нусинерсен) — единственного одобренного в США лекарства для СМА. За первый год ребенок получил 6 инъекций Спинразы, и в ходе контрольных визитов к врачам девочка демонстрировала благополучное достижение всех этапов развития, соответствующих своему возрасту. Ученые Колумбийского университета, которые проводили это исследование, поддержали необходимость включения СМА в скрининг-панель RUSP.

Спинраза действительно спасает жизнь, – отметил доктор Родни Хауэлл, председатель совета директоров американской Ассоциации мышечной дистрофии, – а в ближайшем будущем мы ожидаем еще более эффективные лекарства.