Ген SMN2 обладает защитной ролью в механизме СМА. Клинический случай новорожденного со СМА0

ПСреди всех форм спинальной мышечной атрофии крайне редко встречаются еще более тяжелые случаи, когда болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Такие случаи квалифицируют как СМА 0 типа.
Плод с наиболее тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА0) обычно погибает внутриутробно, однако новорожденный с этим состоянием прожил 12 дней, согласно описанию клинического случая.

Дети, рожденные с СМА типа 0 имеют мутации в гене SMN1. Поскольку у новорожденного меньше копий гена SMN2, чем у детей со СМА 1 типа (в большинстве случаев при СМА1 количество копий гена SMN2= 2), этот случай свидетельствует о защитной роли, которую играет ген SMN2 в развитии заболевания
Отчет, озаглавленный «Крайне тяжелый случай спинальной мышечной атрофии (тип 0)» был опубликован Avicenna Journal of Medicine.

Ребенок находился в тяжелом состоянии с самого момента рождения. Исследователи Детской больницы Лидса – Leeds Teaching Hospitals NHS Trustв Великобритании сообщают, что женщина заметила снижение активности плода по сравнению с тем, как активно дети обычно движутся в течение 2 недель до родов.

УЗИ показало наличие избыточной жидкости в амниотическом мешке, в котором плод развивается внутриутробно.

Женщина родила на 38 неделе, ребенок весил 2.6 кг. Врачи не обнаружили никаких движений грудной клетки, показывающих попытки сделать вдох.

После двух попыток сделать искусственное дыхание сердечный ритм оставался очень низким, поэтому врачи начали массаж грудной клетки и интубировали ребенка. Интубация означает введение эндотрахеальной трубки в дыхательные пути через рот и присоединение ее к дыхательному аппарату для дыхательной поддержки пациента.

Интубация положительно повлияла на сердечный ритм и количество кислорода в крови.

Неврологической обследование на 9 день показало отсутствие многих врожденных рефлексов, которыми обладают новорожденные. Он не мог сосать и глотать, у него наблюдались контрактуры плечевых, локтевых, тазобедренных и коленных суставов.

Сканирование головного мозга не показало аномалий, как и анализы метаболической системы. Однако генетические тесты показали у ребенка наличие мутаций, сокративших большую часть материала гена SMN. Тяжесть СМА в основном определяется количеством белка SMN в организме. Этот белок может производиться также другим геном – SMN2 или центрометрическим SMN. Однако этот дублирующий ген, к сожалению, производит недостаточное количество полноценного белка. Поскольку ген может присутствовать в нескольких копиях, чем больше копий, тем ниже тяжесть СМА. Исследователи сообщают, что у ребенка был функционирующий ген SMN2, но количество копий было меньше, чем обычно бывает у детей с СМА 1 типа. Такие наблюдения были сделаны и в более ранних исследованиях.

После того, как особенности диагноза и прогноз были полностью объяснены родителям, на 12 день жизни ребенок был переведен из больницы в хоспис, где была проведена экстубация и отключение от аппарата дыхательной поддержки из соображений сострадания, после чего ребенок скончался.

«Пациенты со СМА и их семьи или те, кто осуществляют за ними уход, должны постоянно получать генетическое консультирование. Поскольку СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, существует 25% вероятность того, что ребенок будет поражен этим заболеванием, если оба родителя являются носителями. В американском исследовании было обнаружено, что представители европейской расы имеют наибольшую частоту встречаемости этого заболевания, в то время как афроамериканцы – наименьшую» — заключают авторы.

 

Благодарим за помощь в подготовке материала Наталью Мефодовскую