Клинические особенности отдельных типов СМА

СМА группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Типы СМА различаются тяжестью симптомов и скоростью развития заболевания.

 

СМА тип I  (синдром Верднига-Гоффмана):

Возраст манифестацииболезни: <6 месяцев.

Характеристика: наиболее тяжелая форма. Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе; плохие кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; часто дыхательные нарушения. Может наблюдаться деформация суставов/конечностей из-за внутриутробной гипотонии, в анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода.

Течение болезни: грубая задержка моторного развития; быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки; прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблем с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты. Высокий риск развития аспирационных пневмоний. Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Исход: средняя продолжительность жизни – до 2 лет,  смерть наступает как правило из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний. Своевременная респираторная поддержка (ИВЛ) может увеличить продолжительность жизни ребенка.  Нуждаются в паллиативном наблюдении.

 

СМА тип II (синдром Дубовица):

Возраст  манифестации болезни: 6-18 месяцев.

Характеристика: отставание в моторном развитии. Могут сидеть без поддержки, некоторые – ползать или стоять, но эти способности редуцируются по мере увеличения массы тела. Может наблюдаться тремор пальцев. Мышечные и скелетные деформации, нарушения дыхания. Псевдогипертрофия икроножной мышцы.

Течение:  задержка развития, остановка и регресс. Прогрессирование слабости межреберных мышц, поверхностного диафрагмального дыхания, слабости кашлевого рефлекса, дыхательной недостаточности. Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Исход: своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

 

СМА тип III (синдром Кугельберга-Веландера):

Возраст манифестации болезни: > 18 месяцев.

Характеристика: «мягкое расстройство». Медленно прогрессирует. Сложности с комплексными моторными навыками, например, подъем по лестнице, бег. Нарушения жевания и глотания развиваются позже.

Исход: имеют обычную продолжительность жизни.