Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.

Результаты были представлены в двух исследованиях: «Скрининг населения на спинально-мышечную атрофию: Исследование смешанными методами мнений затронутых семей», и «Скрининг новорожденных на спинально-мышечную атрофию: Мнения затронутых семей и взрослых», опубликованных в Американском журнале медицинской генетики.

 

«Исследование широко затрагивает многие ключевые социальные и этические дискуссии вокруг генетического скрининга», — говорит Др. Фелисити Бордман, ведущий автор обоих исследований.

«В частности, сложный вопрос о том, насколько тяжелым должно быть заболевание, чтобы оправдать программу скрининга, и как преподносить потенциальным родителям информацию о заболеваниях типа спинальной мышечной атрофии, с ее широким спектром проявлений в контексте генетического скрининга». 

 

В своих исследованиях авторы провели подробные интервью 36 пациентов, у которых диагностировали СМА, или членов их семей, а затем был проведен опрос 337 пациентов, 82 из которых имели СМА и 255 были членами семей таких пациентов. Сосредоточившись на взглядах участников опроса на генетический скрининг, они, в частности, обратились к трем аспектам скрининга: преконцепционный (скрининг на носительство при планировании беременности), пренатальный скрининг, и скрининг новорожденных. 

 

Было обнаружено, что большинство участников высказывались в поддержку генетического скрининга на СМА. Примерно 77 процентов опрошенных выступили именно за преконцепционный скрининг, в целях выявить носителей среди потенциальных родителей; 76 процентов поддержали пренатальный скрининг; и 70 процентов опрошенных выступили за скрининг новорожденных. 

 

Участники полагали, что генетический скрининг мог бы увеличить общую осведомленность населения о СМА, также он мог бы повысить осознанность при принятии решения родителями и продвигать поддержку и возможности лечения пре-симптоматических детей (т.е. тех детей, у которых есть заболевание, но у которых еще не проявились симптомы болезни).

 

Оба исследования показали, что пациенты со СМА 1 и 3 типа и их семьи преимущественно выступали за все формы скрининга. В то время как пациенты со 2 типом СМА в меньшей степени поддерживали скрининг.

 

Среди основных опасений по поводу скрининга были: точность теста в предсказании типа СМА; то, как он мог повлиять на качество жизни семей; возможное общественное предубеждение к родителям-носителям. Кроме того, отсутствие возможности полного излечения от этого заболевания затрудняет распространение применения генетического скрининга. 

 

Результаты исследований показали, что данный вид скрининга может иметь значительное влияние на пациентов и их семьи, не только в отношении здоровья, но и в социальном плане, выделяя необходимость принимать во внимание их мнение по поводу скрининговых программ. 

 

«Как подчеркнули участники исследования, высокое качество и достоверная информация являются ключом к успеху скрининговых программ при СМА, и их необходимо развивать совместно с семьями и людьми, у которых есть непосредственный личный опыт данной проблемы», — говорит Бордман.

 

 

Источник: Smanewstoday

 

Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА»

Переводчик Анна Руцкая