Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Спинальная мышечная атрофия характеризуется потерей мотонейронов, вызванной мутацией или делецией в гене выживаемости мотонейронов SMN1. Ранее исследователи уже выявили роль белка SMN в метаболизме глюкозы и развитии поджелудочной железы у мышей со СМА и пациентов со СМА первого типа. Следующей задачей ученых было выяснить, связаны ли подобные нарушения с заболеванием СМА, либо могут проявляться и у бессимптомных носителей. Ученые вывели мышиные модели с дефицитом белка SMN, но без нейромышечных патологий и фенотипа, свойственного СМА. В возрасте одного месяца такие мыши были неотличимы от немодифицированных особей. Но при введении диеты с высоким содержанием жиров у них проявились такие нарушения как ненормальная локализация клеток, производящих глюкагон в поджелудочной железе, а также повышенная чувствительность к инсулину и глюкагону. С возрастом у таких мышей развивался избыточный вес и повышенное содержание инсулина в крови.

Данное исследование выявило важную роль белка SMN  в развитии тканей поджелудочной железы и метаболизме глюкозы, не связанную с классической патологией СМА. Поэтому можно предположить, что ген SMN также является локусом предрасположенности к диабету. Исследователи пришли к выводу, что носители мутаций и/или делеций в гене SMN1 могут находиться в группе риска по патологиям поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Результаты исследования опубликованы в статье Defects in pancreatic development and glucose metabolism in SMN-depleted mice independent of canonical spinal muscular atrophy neuromuscular pathology.