Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

В журнале "Нервно-мышечные заболевания" опубликовано исследование об основных этапах развития у детей со СМА. Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных, с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1 типа.
«Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», - отмечают авторы исследования.

Исследование, опубликованное в научном журнале  «Нервно-мышечные заболевания», подтверждает, что новорожденные, больные СМА1 типа редко или частично достигают таких этапов развития как возможность сидеть, переворачиваться, ползать, стоять или ходить. 

 Авторы исследования «Этапы развития при СМА 1 типа» заключают, что достижение этих основных навыков развития будет являться «надежными показателями» при проведении оценки клинических испытаний.

Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных,  с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1.  Ученые оценивали способности новоржденных сидеть без поддержки, переворачиваться, ползти, стоять и  ходить. Все новорожденные получили 0 балов из 4-х возможных.

Более чем в ноль балов были оценены способность контролировать голову у 13 новорожденных, «пихание» (kicking) у 15 новорожденных и хватательный рефлекс у 18 новорожденных. У этих показателей максимальный был 1 из 4х возможных баллов, что соответствует, что эти навыки только частично присутствуют у испытуемых.  Новорожденные, у которых симптомы появились после шести месяцев, сохраняли оценку указанных навыков в единицу дольше, чем те, у которых симптомы появились до шести месяцев.  «Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy), этапы развития редко достигаются даже частично», — отмечает автор исследования.

На основании полученных результатов, автор заключает, что в будущем, в случае если новорожденный со СМА1 типа достигнет какого-либо из навыков в результате применения каких-либо препаратов, то с высокой вероятностью, этот эффект будет достигнут в результате применения препаратов, а не в результате качественного ухода за ним в соответствии со стандартами.

Автор также предполагает, что дальнейшие исследования, изучение связи между способами ухода и уровнем развития, помогут в дальнейшем определить разницу и вариабельность состояний в рамках одной подгруппы СМА.

Спинальная мышечная атрофия является наследуемым заболеванием, вызванным мутацией в гене SMN1, что приводит к уменьшению количества производимого белка SMN. Тяжесть состояния, зависит от количества SMN белка, которое может произвести организм.

 

Источник: Smanewstoday

 

Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА»

Пер. Антонина Ганимедова