Открывая окно: скрининг на носительство и перинатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию

В данном обзоре проводится анализ преимущества скрининга на носительство и перинатального скрининга на СМА в контексте эффективности новых терапевтических средств, а также физических, эмоциональных и финансовых затрат, которые несут семьи пациентов и общество в связи со спинальной мышечной атрофией.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое распространенное генетическое нейродегенеративное заболевание, являющееся причиной детской смертности номер один по всему миру. Причиной СМА является генетическая делеция или мутация гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1), которая приводит к дефициту белка SMN. По пока невыясненным причинам, дефицит белка SMN приводит к параличу мышц конечностей и корпуса, и в тяжелых случаях – к смерти.
В настоящий момент лечения СМА не существует. Терапия включает, респираторную и нутриционную поддержку, физиотерапию – эти меры в какой-то степени смягчают симптомы заболевания и увеличивают продолжительность жизни. Несколько инновационных способов лечения уже проходят клинические испытания.

Данная статья, опубликованная в сентябрьском номере журнала «Нервно-мышечные заболевания» в 2016 году рассматривает болезнь с позиций ее социальной значимости и финансового обременения системы здравоохранения. И через призму такого анализа рассматривается целесообразность проведения скрининга на носительство и перинатального скрининга на СМА. Что в связи с последними изменениями в области знаний о СМА и в контексте эффективности новых терапевтических средств, а также физических, эмоциональных и финансовых затрат, которые несут семьи пациентов и общество в связи с данным заболеванием возможно становится все более оправданным.

 

Скачать: Открывая окно: скрининг на носительство и перинатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию

 

Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА». Пер. Мария Никитина
Источник: http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(15)30152-8/fulltext