Мутация еще одного гена может вызывать СМА

Мутации определенных генов могут пролить свет на вероятные причины некоторых заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии (СМА). Уже выявлена связь некоторых генов с этой болезнью.
Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.
СМА представляет собой генетически предопределенное нервно-мышечное расстройство, которое характеризуется потерей определенных нейронов спинного мозга, что приводит к слабости конечностей и дегенерации мышц. Возраст начала СМА, симптомы и скорость развития болезни варьируются: чем раньше развивается болезнь, тем тяжелее симптомы. СМА классифицируется по типам от 1 до 4 с учетом изменчивости симптомов и возраста начала болезни.
 
Существует несколько типов СМА, и каждый из них может ассоциироваться с мутациями различных генов. Наиболее часто СМА вызывается мутацией гена SMN1 на 5 хромосоме. Когда ген SMN1 мутирует, это приводит к дефициту белка двигательного нейрона, называемого SMN, который ответственен за выживаемость двигательных нейронов. Этот белок критически важен для нормального функционирования двигательных нейронов.
 
В некоторых более редких случаях мутация гена Х-хромосомы, называемого UBE1, вызывает т.н. Х-сцепленную СМА. Этот ген кодирует белок — убиквитин — активирующий фермент 1, который играет роль в клеточной деструкции. 
Другая редкая форма СМА, СМА-LED, вызывается мутациями цитоплазматического динеина 1 в гене тяжелой цепи (DYNC1H1) на 14 хромосоме.
 
Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена. 
Мутация гена ламина А/С связана с несколькими заболеваниями, известными как ламинопатии. Пока известен один ранее опубликованный отчет (в ВМС Neurology), где мутации гена ламина А/С связываются со СМА и кардиомиопатией.  Согласно отчету о текущих исследованиях, «предположение о том, что мутации гена ламина А/С вызывают спинальную мышечную атрофию, пока не подтверждено». 
Ученые Медицинского университета Саппоро, Япония, под руководством Наотоси Ивахара описывают случай с 65-летним мужчиной с симптомами СМА, в том числе мышечной слабостью, в сочетании с сердечными проблемами. Пациент имел затруднения с ходьбой, начиная с детского возраста, у некоторых членов семьи также имелись такие мышечные симптомы наряду с сердечными проблемами. При неврологическом обследовании обнаружены симптомы спинальной мышечной атрофии 3 типа. Исследователи провели генетический анализ и выявили мутацию гена ламина А/С.
 
Ученые предполагают возможность того, что со СМА связан еще один ген, хотя, естественно, необходимы более широкие исследования на большем числе пациентов для подтверждения этих результатов. От выявления дополнительных генов, могущих вызвать СМА, зависят как будущие направления лечения, так и целевые лекарства.
 
ALISA WOODS, PHD
 
Источник: http://smanewstoday.com/2015/02/24/sma-may-be-caused-by-a-novel-gene-mutation-according-to-case-study